Фото: f-sma.ru
В Турции все пары, планирующие пожениться, перед браком будут проходить через обязательный скрининг на спинномозговую атрофию (СМА). Соответствующий приказ Минздрава Турции вступает в силу 27 декабря, пишет CNN Türk со ссылкой на заявление министра здравоохранения Турции Фахреттина Коджы.
— Парам, которые планируют пожениться, нужно будет пройти скрининг на болезнь спинномозговой атрофии (СМА) в рамках усилий Турции по борьбе со смертельной болезнью, — уточнил министр.
Он добавил, что по результатам скрининга пары, у которых подтвержден генетический риск рождения ребенка со СМА, смогут по желанию родить ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения, избежав этого риска. Для людей процедура будет бесплатной – ее полностью будет покрывать государство.
Коджа также напомнил, что диагноз СМА ставят одному из 6 тысяч новорожденных.
Спинальная мышечная атрофия (СМА), или проксимальная спинальная амиотрофия, — это наследственное заболевание, при котором нарушается функция нервных клеток спинного мозга. Со вренемем мышцы больного начинают слабеть, атрофироваться, и человек становится парализованным. Приводит к ранней смерти. Заболевание обусловлено генетическим дефектом в гене SMN1 и лечится единственным в мире препаратом — Онасемногеном абепарвовеком, выпускаемым компанией AveXis (Novartis) под торговым названием Zolgensma («Золгенсма»). Его цена 2 миллиона 300 тысяч долларов.